CONSULENZA GENETICA

La consulenza genetica può interessare ogni epoca della vita, dal periodo neonatale alla senescenza e, ancor prima, anche la vita intrauterina. Le condizioni di origine genetica possono infatti iniziare a manifestarsi in qualsiasi momento della vita, pur essendo già presenti nel nostro DNA dal momento del concepimento. Moltissime sono le situazioni che possono essere ricollegate ad alterazioni del nostro codice genetico:

• Infertilità/sterilità di coppia o poliabortività (almeno 3 episodi di interruzione spontanea di gravidanza). L’infertilità sia maschile (ostruttiva o non ostruttiva) che femminile (amenorrea primaria/secondaria o menopausa precoce) possono sottendere un’alterazione genetica.
• Familiarità per malattie genetiche. È possibile così cercare di definire un rischio di ricorrenza per quella determinata condizione nella coppia ed offrire eventualmente una diagnosi prenatale.
• Iter diagnostico in caso di malattia a eziologia genetica.
• Eventuali situazioni di consanguineità nella coppia.
• In ambito prenatale, anomalie rilevate sia ai test di screening o ai test diagnostici invasivi che in corso di ecografie routinarie.
• Counselling pre-test e prelievo per analisi del DNA fetale non invasiva (NIPT).
• Consulenza oncogenetica per valutazione di casi familiari di carcinoma della mammella-ovaio, colon ecc.
• Test di paternità
• Test di nutrigenetica, ovvero l’identificazione di eventuali varianti genetiche che condizionano il metabolismo di molecole introdotte con la dieta (es. lipidi).

Analisi del DNA fetale non invasivo

Il test del DNA fetale (NIPT, Non Invasive Prenatal Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue alla donna in gravidanza, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18. E’ un test di “screening”, in grado quindi di determinare la valutazione di un rischio.
Il prelievo è eseguibile a partire dalla decima settimana di gravidanza ed è un test non invasivo, pertanto non vi sono rischi di interruzione di gravidanza. Rispetto alla stima del rischio di sindrome di Down, al momento il test del DNA fetale rappresenta l’esame di screening più accurato.
Il NIPT non può considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi che sono indagini diagnostiche. In caso di esito positivo al test del DNA fetale, il risultato va confermato con una metodica invasiva.
Nel caso della trisomia 21, l’attendibilità è molto alta: superiore al 99%, con falsi positivi molto rari.